Her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü “nadir” görülen hastalıklara farkındalık yaratmak için seçilmiş bir tarih.

Nadir görülen hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Bu hastalıklardan yüzde 95’inin ise tedavisi yok ve çocukların yüzde 30’u ne yazık ki 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Nadir bir hastalıktan muzdarip olan kişilerin yüzde 50’sinin rahatsızlığı çocukluk çağında teşhis ediliyor.

Bir yaşın altında gerçekleşen çocuk ölümlerinin yüzde 35’i nadir hastalıklardan kaynaklanıyor.

AKRABA EVLİLİKLERİ İHTİMALİ YÜKSELTİYOR

Türkiye’de 6 ila 7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu düşünülüyor.

Bu hastalıkların yüzde 80’inin genetik olması, akraba evliliği sonucu doğan çocukların bu hastalıklara yakalanma olasılığını yükseltiyor.

Türkiye’de akraba evliliği oranı yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği.

ALBİNİZM

Albinizm hastalarında cildimizi, kaşlarımızı, kirpiklerimizi ve göz rengimizi belirleyen ve bunları renk veren melanin pigmenti bulunmuyor.

Bunun sonucunda birey beyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlara sahip oluyor.

Melanin pigmentinin eksikliği bireyleri güneşe karşı hassaslaştırıyor, cilt kanserine yakalanma oranlarını yükseltiyor.

NÖROFİBROMATOZİS

Nörofibromatozis, tüm dünya genelinde sadece 3 bin kişide görülüyor. Hastalığın farklı tipleri farklı şiddetlerde seyrediyor.

Hastalığın en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik bozulmaları, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alıyor.

Hastalığın teşhisi klinik muayene ve genetik testlere dayanıyor ve ne yazık ki bilinen bir tedavisi yok.

SPİNAL MÜSKÜLERATROFİ (SMA)

Erken çocukluk döneminde yaşamı tehdit edecek derecede ağır seyreden bu hastalık omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybedilmesiyle gelişiyor.

Hastalık kendisini ileri derecede kas güçsüzlüğü ile gösteriyor. Her 10 bin kişide bir görülen bir hastalık olan SMA’nin bilinen bir tedavisi bulunmuyor.

Bu hastalık son yıllarda Türkiye’de de sıklıkla adından söz ettiriyor vre genetik kökenleri nedeniyle akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında sıklıkla karşımıza çıkıyor.

KİSTİK FİBROZİS

Kistik fibrozis, genetik hastalıklar arasında en sık karşılaşılanlardan biri.

Hastalık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor.

Hastalığın henüz kesin bir tedavisi yok yoğun destek tedavisiyle hasta yetişkinliğine kadar hayatına devam edebiliyor.

AKONDROPLAZİ

Bu hastalık kişinin boyunun uzamasına engel oluyor. 20 bin kişide bir görülen hastalık ani felce ve ölüme neden olabiliyor.

Boyun uzamamasından kaynaklı olarak yaşam kalitesini düşürebiliyor. Son zamanlarda geliştirilen bir ilaç tedavisi sayesinde kemik uzaması sağlanabiliyor.

CHARGE SENDROMU

CHARGE Sendromu kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi belirtilerle kendisini gösteriyor.

“CHARGE” adını da bu belirtilerin baş harfinden alan nadir bir hastalık.

FENİLKETONÜRİ

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık.

Türkiye’de 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor.

Hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel engele neden olabiliyor. Doğumdan önce tanı konulabiliyor.